一、患者信息及影像

患者：男性，1岁1个月

主诉:头围进行性增大8个月。现病史：8月前，家长发现患儿头围进行性增大，伴有前囟隆起，头皮静脉曲张。患儿2日前出血频繁呕吐，呕吐物质为喷射性胃内容物，无抽搐。为求进一步诊治，患儿来我院就诊，门诊以“脑积水、身材矮小”收治入院手术治疗。

现病史：无。

既往史：患儿产前B超提示：羊水多，脑中线囊性结构，头围腹围大于孕周，患儿生后体格检查发现头围腹围较同龄儿大，四肢稍短。出生史：第2胎第1产，孕期39周，顺产，出生体重克，出生时情况无特殊，母亲孕期健康。

实验室检查：无。

超声：无。

CT/MRI扫描：无。

查体：无。

二、病例问答挑战

问题一

医看

答案解读：C

解析：该病例头颅平片表现为头颅各径线明显增大，额头突出；上颌骨发育不良，下颌骨相对正常，导致颅面骨比例不协调；术前胸片若不仔细观察可认为是正常的，仔细观察后可发现诸多细节有问题，最明显的是双侧肱骨近端骨化中心未出现，干骺端膨大，肩胛骨骨化中心也未出现，其次是双侧肋骨前缘增宽比较明显，且密度增高；下部椎体部分略显变薄，椎间隙基本正常，所以此题选C。

问题二该患儿在已有X线平片的基础上，下列哪些检查和技术能提供更多的诊断信息（多选）

A脊柱正侧位

B双手正位

C颅脑CT增强加后处理重建

D单侧上下肢正侧位

E骨盆正位

答案解读：ABDE

解析：该患者在X线检查发现问题后，可以初步怀疑是体质性骨病，因此后续检查应当以X线平片为主，辅以颅脑MRI明确颅内情况；体质性骨病一般要求拍摄全身骨骼，头颅平片、全脊柱正侧位、骨盆及双侧上下肢平片，为尽量减少辐射剂量，可选取一侧上下肢正位。

问题三根据以上临床资料与影像表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项（单选）

A脊柱干骺端发育不良

B软骨发育不全

C假性软骨发育不全

D脊柱骨骺发育不良

答案解读：B

解析：该病例诊断为B项（软骨发育不全）的依据如下：

1.颅面骨：此患儿颅盖骨增大，颅底骨发育障碍,导致颅底变短，斜坡变深，面骨发育小,特别是上颌骨，导致颅-面比例不协调,前额突出,下颌骨前突。

2.脊柱：下段胸椎及腰椎椎体不同程度变薄，后缘明显凹陷，T12-L1椎体前缘变尖，呈子弹头样表现，脊椎腰段后突畸形，骶椎发育相对较小，腰骶角明显增大，接近水平位，腰椎椎弓根间距从上到下依次变窄。

3.骨盆：双侧髂骨呈方形,坐骨切迹呈鱼嘴状，小而深；骨盆前后径小于横径,呈扁平骨盆,髋臼髋扁平，髋臼缘不光整；髋臼角明显变小。

4.四肢长骨：四肢骨变短，一般桡骨变短比尺骨明显,胫骨比腓骨容易受累。四肢长骨骨化中心出现延迟，干骺端不同程度增宽，且不规则呈倾斜喇叭状,中心部分凹陷，可包埋骨化中心（股骨远端较典型）。

5.手骨：掌指骨粗短,同排骨长度相近，四指不能并拢。

6.结合临床病史，患儿产前B超提示羊水多，头围腹围大于孕周，患儿生后体格检查发现头围腹围较同龄儿大，四肢稍短，均是软骨发育不全的表现。

四、诊断与鉴别诊断

诊断要点

本病例的全身X线表现包括：下颌骨及颅底骨发育不良，颅面骨比例不协调，全身四肢长骨变短，骨化中心发育延迟，干骺端膨大，股骨远端干骺端包埋，脊柱椎体变扁，椎弓根间距逐渐变窄，髂骨呈方形，坐骨切迹呈鱼嘴样，这些特点均为软骨发育不全的表现，并且部分具有特征性。

鉴别诊断

（1）假性软骨发育不全：①该病椎体无渐进性椎管狭窄，椎体后缘无明显凹陷，椎体大多呈阶梯状，或“横置花瓶状”；②该病双侧肋骨起始端呈弧形，且密度增高，呈“括弧征”；③四肢长骨干骺端“尖刺征”较明显。如图所示。椎体无渐进性椎管狭窄，椎体后缘无明显凹陷，椎体大多呈阶梯状，或“横置花瓶状”。双侧肋骨起始端呈弧形，且密度增高，呈“括弧征”。四肢长骨干骺端“尖刺征”较明显。

（2）软骨发育低下：从形态学上分析，该病X线表现及临床表现较前者明显轻微，一般没有椎管渐进性狭窄，腰椎后突不明显，四肢干骺端表现亦较轻。颅盖骨和面骨无明显畸形，比例较协调。

（3）粘多糖病：粘多糖病Ⅰ型与此病的鉴别要点：①掌骨基底部变尖比较明显，呈子弹头样，较具特征性；②四肢骨两端或某一端变细，关节面弯曲、倾斜，以尺桡骨远端明显，干骺端一般正常;③椎体为卵圆形，腰1或腰2椎体变小，前缘呈舌状突出，无椎管狭窄和扁平骨盆表现；④有粘多糖病特殊面容，智力低下，实验室粘多糖试验阳性等。粘多糖病Ⅳ型与Ⅰ型表现相近，但椎体病变大多表现在胸椎，椎体前部变尖，变尖部分集中在椎体前缘中央，呈舌状表现，智力正常，无特殊面容。如图所示。掌骨基底部变尖比较明显，呈子弹头样，较具特征性。四肢骨两端或某一端变细，关节面弯曲、倾斜，以尺桡骨远端明显，干骺端一般正常。椎体为卵圆形，腰1或腰2椎体变小，前缘呈舌状突出。无椎管狭窄和扁平骨盆表现。

软骨发育不全(achondroplasia，ACH)又称软骨营养障碍性侏儒，在活产婴儿中发病率2.5/10万～6.7/10万，是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨。软骨发育不全的发病与遗传有关，是常染色体显性遗传疾病。然而约80%～90%病例没有家族史，为散发病例，认为是一种基因突变的结果。

发病率约为1/4万～1/15万，患者通常智力正常，临床上主要表现为个子矮，四肢短小，头颅巨大，前额突出，塌鼻梁，上颌骨发育不全，三叉戟手，膝关节外翻，肩肘关节活动受限和腰椎后突，挺腹翘臀“O”型腿等一系列表现，人称“武大郎”。其基本病理改变是骺板生长区软骨细胞的生长、成熟发生阻碍，导致软骨内化骨过程，从胎儿时期体内骨化时即已出现，骺板内软骨细胞可以发生分裂增殖，但正常的钙化与骨化进程受阻。该病是常染色体显性遗传疾病，致病基因是FGFR3，由FGFR3基因第位核苷酸的G－A碱基转换或G－C碱基转换引起，这两种点突变均可导致由该基因编码的蛋白质第位的甘氨酸被精氨酸替代(GR)，引起蛋白质结构的改变，最后导致功能的改变，从而导致ACH和HCH[5]，该病外显率为%，只要体内存在基因突变，就会发病。其X线表现具有特征性，如上所述，确诊需要基因诊断。

病例供稿：温州医院周洋洋

专家点评

该病例最初从头颅和胸部正侧位片只能从中发现一些踪迹，关键在于发现病变后，进一步完善检查，完善检查后此病例的诊断就一目了然了，各个部位的表现都比较典型，只需要和常见的类似疾病相鉴别就可以。

软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/4万～1/15万，患者通常智力正常，临床上主要表现为个子矮，四肢短小，头颅巨大，前额突出，塌鼻梁，上颌骨发育不全，三叉戟手，膝关节外翻，肩肘关节活动受限和腰椎后突，挺腹翘臀“O”型腿等一系列表现，人称“武大郎”。其基本病理改变是骺板生长区软骨细胞的生长、成熟发生阻碍，导致软骨内化骨过程，从胎儿时期体内骨化时即已出现，骺板内软骨细胞可以发生分裂增殖，但正常的钙化与骨化进程受阻。该病是常染色体显性遗传疾病，致病基因是FGFr3，由FGFr3基因第位核苷酸的G－A碱基转换或G－C碱基转换引起，这两种点突变均可导致由该基因编码的蛋白质第位的甘氨酸被精氨酸替代，(GR)，引起蛋白质结构的改变，最后导致功能的改变，从而导致ACH和HCH[5]，该病外显率为%，只要体内存在基因突变，就会发病。其X线表现具有特征性，如上所述，确诊需要基因诊断。

点评专家：医院曾洪武

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