导语

矮小的病因很多，先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合症，是身材矮小的其中一种病因。特纳氏综合症是由于x染色体缺失或者结构异常所致的染色体异常疾病。

特纳氏综合症的特征

特纳氏综合症主要特征

1.躯体发育异常；

2.身材矮小；

3.第二性征不发育和不孕；

4.染色体核型异常。

身材矮小是特纳氏综合症普遍存在的现象。除身材矮小外还有以下躯体和特殊外貌，如蹼状頸（肩膀和脖子两侧部位变厚），后发迹低，耳朵位置低，眼睑下垂，轻度肘外翻，手部和脚部肿胀，指（趾）甲发育不良，多痣等。

另外，特纳氏综合症常伴有桥本氏甲状腺炎、甲状腺功能减退，糖耐量减退等内分泌异常表现。常伴有主动脉瓣病变等先天性心血管畸形，部分病人伴先天性肾畸形、智力发育障碍，婴儿期可有手和足背淋巴水肿。

患儿成长异常

特纳氏综合症的患儿出生时身高和正常儿无太大差别，但几个月后就表现出生长发育落后，两到三岁时差距就更加明显了。如发现身材矮小的女孩儿，尤其伴有特殊外貌者要尽早进行染色体核型检查，以便早期发现患者。

特纳氏综合症患者未经治疗的身高不会超过厘米，多数在厘米左右。特纳氏综合症患者的第二性征不发育，子宫小，又容易伴发心血管和肾脏畸形及内分泌异常，这些症状、体征不经治疗是不能进行女性的正常生活的，尤其随智力障碍者，都是需要尽早的给予治疗的。

筛查治疗

总之，特纳氏综合症是一种先天性染色体异常性疾病，这种疾病在胚胎期既可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺检测出染色体异常的，小儿出生后亦可进行染色体检查。早期诊断可以鉴别出心血管系统的畸形，例如两叶主动脉瓣异常，这是一种需要治疗以防止并发症发生的疾病。

早期诊断有利于预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习困难。经正确的激素替代治疗后，患儿可达到理想身高，可享受为人妻为人母的快乐，可避免在生育时因心血管系统的畸形而影响妊娠。也就是说，能早期诊断和合理治疗的特纳氏综合症患者是可以像正常人一样生活的。

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