简介

先天性外胚叶发育不良是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾患，侵犯皮肤及其附属器、齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻黏膜，间或波及中枢神经系统，有时还可伴其他异常。FreireMaia根据有无毛发、齿、甲、汗腺的缺陷为基础进行分类，但一般将这组疾病根据外泌汗腺是否被累及而分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。此病有x性连锁遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传多种遗传方式。还伴随其他外胚层缺陷，在某些情况下，有发热，癫痫，和少数死亡的病例。

诊断要点

1.男性多见。

2.出汗少或无汗，严重者夏季可发烧。

3.特殊面容，额头凸出，颧骨高而宽，鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，口唇增厚，似早老。

4.牙齿异常，乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失，残留的牙齿呈圆椎形，歪曲不整。牙龈萎缩，唾液腺发育不良。

5.毛发异常，眉毛外2/3缺如，头发稀疏，细而短。

6.体格发育矮小，可伴其他发育异常。

7.组织病理示表皮萎缩，真皮内小汗腺可缺如或发育不良。

患者面部牙齿特征

基因组测序的显示与IKBKG基因突变有关。

最近在墨西哥发现西班牙裔家系患者案例。少汗性外胚叶发育不良在EDA和EDAR基因的突变

治疗要点

无特效疗法，只能适当限制体力劳动，选择适当职业。对无汗性外胚叶发育不良者尚可在热天异地生活。做好遗传咨询、高危妊娠的产前诊断。

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长按







































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