内容1体征和症状2遗传学3诊断4治疗5预后6流行病学7案例8参考
体征和症状
口腔显示出许多过度保留的乳牙和一些缺失的牙齿。颅锁骨发育不全是一种普遍的骨骼疾病[8]，因此人们常常从其锁骨和颅骨畸形中得名。患有这种疾病的人通常在2至3岁时在锁骨区域出现无痛的肿胀。[9]共同的特点是：锁骨（锁骨）可能会部分丢失，仅留下骨头的内侧部分。在10％的情况下，它们完全不存在。[10]如果锁骨完全消失或变成小的痕迹，则可以使肩膀活动过度，包括能够在胸部前部同时触摸肩膀。[11]80％的情况是双侧缺损。[12]部分锁骨可能会引起神经损伤症状，因此必须通过手术将其去除。下颌骨由于上颌骨发育不全（微颌骨畸形）和其他面部骨骼而怀孕。[11]the部未能闭合或the部闭合较晚的头部顶部的一个软点或较大的软区域。骨骼和关节不发达。与没有条件的兄弟姐妹相比，人们更矮，框架更小。恒牙包括多余的牙齿。除非这些多余的牙齿被去除，否则它们会使成年的牙齿拥挤在已经不发达的颌骨中。如果是这样，可能将需要去除多余的牙齿以为成年牙齿腾出空间。已观察到多达13颗多余的牙齿。牙齿也可能移位。骨水泥形成可能不足。[13]恒牙萌发失败。前额凸出（凸起）。打开颅骨缝线，大囟门。距离过远。延迟形成骨耻骨联合的骨化，产生宽的骨联合。可能发生髋内翻，限制绑架并导致特伦德伦堡步态。中指骨短，[14]有时会导致手指短而宽。[15]椎骨异常。[14]在极少数情况下，可能会发生臂丛神经刺激。[10]还描述了脊柱侧弯，脊柱裂和脊髓空洞症。[10]其他特征包括：顶叶顶突，基底内陷（寰枢椎撞击），持续的异位缝合，具有听力损失的异常耳朵结构，多肋骨，半椎并发脊柱病，小而高的肩胛骨，骨发育不全，耻骨缺乏，短/腓骨缺如，短/桡骨缺如，发育不全的指骨[16]。遗传学
它通常是常染色体显性遗传，但在某些情况下原因尚不清楚。[17]它的发生是由于位于6号染色体短臂上的CBFA1基因（也称为Runx2）突变引起的单倍体功能不足，该基因编码成骨细胞分化所需的转录因子。[10]结果导致身体中线结构特别是膜状骨的骨化延迟。一篇新文章报道说，CCD原因被认为是由于6p21染色体短臂上的CBFA1（核心结合因子活性1）基因缺陷引起的。CBFA1对于干细胞向成骨细胞的分化至关重要，因此该基因的任何缺陷都会导致膜状和软骨内骨形成缺陷。[18]诊断
骨质疏松症的不同特征很明显。放射成像有助于确认诊断。在妊娠期间（妊娠），可以使用可用的列线图计算锁骨大小。有时可以在头骨上看到蠕虫骨头。[19]CCD光谱障碍的诊断是通过具有典型临床和影像学发现和/或通过鉴定RUNX2（CBFA1）中的杂合致病性变异来确定的。[20]颅骨外侧X线片显示颅骨缝线开放，大囟门，多条骨和不发达的鼻旁鼻窦。颌骨的全景图，显示了多发未张开的多余牙齿，模仿前磨牙，缺失角向角和前颅骨发育不良的上颌窦发育不全。CCD患者锁骨和钟形肋骨的发育不良治疗
大约5岁时，可能需要进行手术矫正，以防止畸形恶化。[9]如果捻发育不良，则可能需要剖腹产。颅面手术可能是纠正颅骨缺损所必需的。[19]矫正股骨截骨术可以治疗髋内翻。如果臂丛神经受到疼痛和麻木的刺激，可以切除锁骨碎片以使其减压。[10]如果颅囟打开，骨科医生可能会建议佩戴适当的头饰以防受伤。预后
几项研究报告说，CCD患者的预期寿命似乎是正常的。[3][21][22]流行病学
颅锁骨发育不全影响大约每百万人。[1]值得注意的情况
年，一个名叫杰西卡·麦克卢尔（JessicaMcClure）的年轻女孩从她家得克萨斯州的房产中的一条窄井管上掉下来。罗恩·肖特（RonShort）是一个屋顶承包商，由于颅锁骨发育不全而出生，因此没有锁骨，因此他的肩膀可能塌陷，无法在狭窄的角落工作，他到达了现场并提出要沿着竖井走。尽管麦克卢尔已成功从井中回收，但救援人员并未最终使用他。[23][24]儿童演员GatenMatarazzo出生时患有锁骨颅骨发育不良，这被纳入了他的角色DustinHenderson关于陌生人事物的故事情节中。[25]参考"cleidocranialdysplasia".GHR.January.Archivedfromtheoriginalon3October.Retrieved2October.RareGeneticDisordersThatAffecttheSkeleton.AuthorHouse..p.43.ISBN5.Archivedfromtheoriginalon-11-05.Young,IanD.().GeneticsforOrthopedicSurgeons:TheMolecularGeneticBasisofOrthopedicDisorders.Remedica.p.92.ISBN8.Archivedfromtheoriginalon-11-03."Cleidocranialdysplasia".GeneticandRareDiseasesInformationCenter(GARD)–anNCATSProgram..Archivedfromtheoriginalon28January.Retrieved29October."CleidocranialDysplasia".NORD..Archivedfromtheoriginalon3October.Retrieved2October.Epstein,CharlesJ.;Erickson,RobertP.;Wynshaw-Boris,AnthonyJoseph().InbornErrorsofDevelopment:TheMolecularBasisofClinicalDisordersofMorphogenesis.OxfordUniversityPress.p..ISBN1.Archivedfromtheoriginalon-10-03."颅锁骨发育不全".UCSFBenioffChildrensHospital.Archivedfromtheoriginalon29October.Retrieved2October.GargRK,AgrawalP()."Clinicalspectrumofcleidocranialdysplasia:acasereport".CasesJ.1(1):.doi:10./--1-.PMC.PMID.Hefti,Fritz().PediatricOrthopedicsinPractice.Springer.p..ISBN4.TureksOrthopaedics:PrinciplesAndTheirApplication.LippincottWilliamsWilkins..pp.–.ISBN6.Juhl,John().PaulandJuhlsessentialsofradiologicimaging(7thed.).Lippincott-Raven.ISBN5.Greene,Walter().NettersOrthopaedics(1sted.).Masson.ISBN8.TextbookofRadiologyandImaging:Volume2,7e.ElsevierScienceHealthScienceDivision..p..ISBN6.Vanderwerf,Sally().Elseviersmedicalterminologyforthepracticingnurse.Elsevier.p.65.ISBN7.Menkes,John().ChildNeurology,7e.LippincottWilliamsWilkins.p..ISBN9."Archivedcopy".Archivedfromtheoriginalon-06-26.Retrieved-06-26.TanakaJL,OnoE,FilhoEM,CastilhoJC,MoraesLC,MoraesME(September)."Cleidocranialdysplasia:importanceofradiographicimagesindiagnosisofthecondition".JOralSci.48(3):–6.doi:10./josnusd.48..PMID.[permanentdeadlink]SaraswathivilasamS.Suresh,AFamilyWithCleidocranialDysplasiaAndCrossedEctopicKidneyInOneChild,ActaOrthop.Belg.,N°4(Vol.75/4)p.-."Archivedcopy".Archivedfromtheoriginalon-06-26.Retrieved-06-26.Lovell,Wood().LovellWintersPediatricOrthopaedics,6e.LippincottWilliamsWilkins.p..ISBN6.Machol,Keren;etal.(November16,)."CleidocranialDysplasiaSpectrumDisorder".GeneReviews.PMID.Dore;etal.(January)."颅锁骨发育不全andSyringomyeliaReviewoftheLiteratureandCaseReport".ClinicalOrthopaedicsRelatedResearch.January:.Archivedfromtheoriginalon-11-03.Nebgen,Denise;Wood,RobertS.;Shapiro,RobertD.()."Managementofamandibularfractureinapatientwithcleidocranialdysplasia:Reportofacaseandreviewoftheliterature".JournalofOralandMaxillofacialSurgery.49(4):–.doi:10./-(91)-5.PMID496.Kennedy,J.Michael(-10-17)."JessicaMakesIttoSafety—After/2Hours".LosAngelesTimes.Archivedfromtheoriginalon-06-19.Scott,RonaldW.(November)."CleidocranialDysplasia-AnEnigmaAmongAnomalies".JournalofOrthopaedicSportsPhysicalTherapy.10(5):–.doi:10.9/jospt..10.5..PMID.Oyla,Gabrielle(-09-12)."StrangerThingsGatenMatarazzoDiscussesLivingwithCleidocranialDysplasia".People.
