同行提供的几张X线片，为骨骺发育不良的特点，可能属于同一类疾病。其中一例患者确诊为多发性脊柱骨骺发育不良，呈侏儒表现，颈椎呈扁平椎，累及肩关节肱骨头。本病常出现早发的髋部的骨关节炎。其余病例则出现股骨头骨骺发育不良和髋关节骨关节炎，有时须与髋关节发育不良DDH相鉴别，主要特征是DDH无侏儒表现，病变局限于髋。
（一）
骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasia，SED）指一组主要累及脊柱骨骺和长骨末端骨骺的进行性骨软骨发育不良。以短躯干型矮小、骨骺畸形、扁平椎体和继发性骨关节炎为特征。根据发病时间分为先天性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiacongenita，SEDC）和迟发性脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）。后者以X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良（X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDL）最为多见。SEDC的发病与12号染色体长臂编码Ⅱ型胶原蛋白的COL2A1基因突变有关。SEDL基因突变导致SEDT的发病。
SEDC患儿出生时即出现异常，表现为出生即身材矮小、脊柱短、胸前突、长骨干骺端发育异常，伴有腭裂、马蹄足。随着年龄增长出现骨痛症状及行走困难，生长落后更明显。脊柱畸形加重，形成严重的扁平椎及脊柱后凸、侧凸畸形。伴有髋内翻、畸形足、面部扁平等。常有近视、视网膜剥离和耳聋等并发症。
SEDL患者出生正常，多在儿童期出现骨骼异常，表现为生长迟缓，短躯干型矮小，颈短、肩峰高耸和桶状胸，脊柱畸形，早发的大关节骨关节炎，尤其发生在髋部。成年后全身骨骼出现退行性变、大关节破坏，骨痛、行走障碍，最终致残，患者多在60岁前死亡。
全身X线影像学检查可以发现骨骼特征性改变：新生儿期X线改变不明显，仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长表现出椎体发育不良、不规则骨化，椎体普遍变扁、呈舌样变，椎体后部呈驼峰样凸起，椎间隙中后部变窄。髂骨翼变短、变方，体部相对宽大，髋臼呈水平位且变浅，股骨头、颈发育不良，严重者股骨头骨化缺如，伴有髋内翻、畸形足等。
血尿生化检查无异常改变，血钙、磷和碱性磷酸酶正常。合并骨质疏松时，PTH水平升高。诊断依靠典型临床表现和放射学改变，确诊需通过基因诊断。
鉴别诊断：（1）黏多糖病Ⅳ型：为短躯干型矮小，脊柱、四肢等多部位骨骼畸形，易与本病混淆。该病有特殊性面容、头大、眼距宽、角膜混浊，鸡胸、腰背部后凸，关节僵硬。伴有肝脾大，可合并心脏畸形。X线表现为脊柱胸腰椎呈楔形、四肢骨骼改变。尿检硫酸软骨素增多，可以与本病鉴别。（2）Kniest病：常染色体显性遗传。出生时腿、臂短、关节棱形肿胀。头大面圆，塌鼻。颈短，脊柱前凸或后侧凸。进行性关节僵硬，步态失常。亦可有腭裂、近视及视网膜剥离。X线颅面比例失常，腰椎椎弓根间距变小。长骨变短，干骺端张开，骨骺增大并有不规则斑点状钙化，股骨头颈增大等。（3）脊椎干骺发育不良：常染色体显性遗传。1～4岁患儿早期出现发育迟缓，短颈，短躯干，脊柱侧弯后凸。X线示椎体变扁，前缘呈舌状前伸，长骨干骺端张开、不规则，骨干正常
SED目前尚无有效治疗方法。严重者可在生后因缺氧等原因死亡，因胸椎整体缩短，使胸腔短小、呼吸受限，肋骨、胸骨代偿性前突，脊柱畸形需矫正。常合并髋关节发育不良，需行髋关节置换术。晚发型患儿应尽量避免可能损伤脊柱和大关节的运动，可延缓其进展。积极治疗并发症，预防早期关节炎的发生，适当心理治疗，可提高患者生活质量。
[1]朱岷,熊丰.骨骺发育障碍与生长[J].中国实用儿科杂志,,35(06):-.DOI:10./j.ek060608.
（二）
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病是颇少见的遗传性疾病，又称儿童进行性假性类风湿性关节炎，国内外很少报道，发病率约为0.1～0.4/10万，是一种少见骨关节病。本病系常染色体隐性遗传，男女发病相仿，一般儿童出现症状，临床主要特点为颅面发育正常，短躯干和下肢屈曲致病人身材矮小，四肢关节对称性疼痛、肿大。
临床表现：脊柱关节疼痛，四肢关节疼痛伴肿胀，侏儒表现，儿童期发病。五官对称，身材矮小，躯干短，四肢关节肿大，畸形，活动受限，生活不能自理，不能蹲，跛行，步间距小，智力发育正常，对答自如。
X线：表现为关节间隙变狭窄,骨端膨大及明显骨质增生;股骨头增大,扁而宽,股骨颈粗短,髋内翻。双膝关节、髋关节、肩关节构成骨质不同程度增宽、增大，干骺端凹凸不平及多发骨赘，以双髋关节及膝关节为明显，四肢管状骨的骨骺和干骺对称性增大，并向侧方增生突出；骶髂关节、肩锁关节未见明显累及；颈胸腰椎椎体普遍变扁，前后径和横径加大，椎体前缘呈台阶状变形，椎弓相对较短。
鉴别诊断：本病须与晚发型脊椎骨骺发育不良（SEDT）鉴别：后者出生时发育正常，颅面骨正常，脊椎表现与本病相似。但晚发型脊椎骨骺发育不良系一种伴性连锁隐性遗传性疾病，女性传递，男性发病。患者10岁以前发育正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒。临床主要症状为早发退行性骨关节病引起的腰痛和髋痛；诸椎体虽变扁，但中后部上下缘驼峰状膨隆颇具特征。与本病椎体中后部虽隆起，但程度较轻或不隆起而平坦不同。四肢改变主要累及大关节如髋、膝和肩，表现为发育不良和早发骨关节病改变。而手足关节发育正常。而本病的关节改变表现为肥大增生，手足关节粗大畸形尤为明显。另外本病还需与幼年性类风湿性关节炎、粘多糖病IV型、大骨节病鉴别。根据各自特点鉴别不难。本病诊断主要依据X线检查
[1]古新展,王秋萍.晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病X线表现[J].影像研究与医学应用,,2(12):-.
（三）
多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia，MED）是一种发生在多个部位的影响长骨骨骺的遗传性疾病，是一种罕见的骨软骨发育不良表型，发病率约为1/[1]。临床上表现为身材矮小，四肢成角或旋转畸形，部分患者出现肢端小指（趾）、间歇性关节痛和早熟性骨关节炎[2]。MED合并终末期髋关节疾病时常伴有严重的股骨近端畸形。
[1]孔令同,梅家威,葛无非,马锐祥,李乾明,刘应生,张贤祚,朱晨,尚希福.多发性骨骺发育不良合并股骨近端畸形行双侧THA1例[J].生物骨科材料与临床研究,,18(03):92-94.
李义凯教授感谢！
