大骨节病是指一种地方性、变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称为Kaschin-Beck病。各个年龄组都可发病，以儿童和青少年多发，成人很少发病，性别无明显差异。

大骨节病的病因至今不明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未被证实。多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，仍未完全证实。

1.少年时期发病

由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。

2.青春后期发病

则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。

本病常见的合并症有：

1.体型矮小，侏儒型。

2.关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。

3.膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。

4.骨关节炎，行走不便。

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