青少年多发性骨痛，排除风湿热、JRA、JAS、代谢骨病……诊断可能是什么？

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病例介绍

患者，女，15岁。主因多关节疼痛5年加重伴腰背痛1年余就诊。患者于2年前无明显诱因出现双足跟疼痛，走长路时加重，休息后缓解，医院对症治疗(具体不详)后症状进行性加重。1年前出现多关节肿痛，先后累及双膝、双肘、双髋、双踝；半年前上述症状加重，又相继出现双手第1、2和3指远端指间、近端指间及掌指关节肿痛和骨性膨大，双腕痛和双肘伸直受限，晨僵约15min，伴腰背痛，此后在数月内出现胸廓畸形。医院诊断为幼年类风湿关节炎及幼年强直性脊柱炎。接受多种药物治疗，开始服用传统的抗风湿药物（DMARD），最后服用各种生物制剂，但没有明显改善。近半年腰背畸形加重，上下楼困难。

父母非近亲结婚，患者为双胞胎之一，另一天折。

无地方病史及家族中类似病史。

查体：智力正常，步态如常，消瘦，身高cm，体质量38kg，头颅面部无异常，脊柱侧弯畸形，胸廓前凸，双手远端指间、近端指间关节骨性膨大，有轻度压痛；双腕压痛阳性、活动受限；双肘肿大、伸直受限、无明显压痛；双膝肿大、有压痛；双髋压痛阳性、活动无明显受限；双“4”字试验阳性。

实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、电解质、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)均正常；自身抗体：类风湿因子(RF)、抗核周因子(APF)、抗角蛋白抗体(AKA)、抗环瓜氨酸肽(ccP)抗体、抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)、抗可提取核抗原抗体(ENA)、抗线粒体抗体(AMA)均为阴性；人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性。

X线表现：双手骨质疏松，诸掌指关节骨端较大，指骨骨骺增宽，关节间隙清楚；胸腰椎X线片示脊柱左侧弯并右旋畸形，椎体扁平，前缘扁小，后方较凸，上下缘骨质欠规整；骨盆诸骨结构完好，耻骨联合间隙增宽，双股骨颈较短，骨骺发育不良，双髋关节间隙变窄。骶髂关节CT：双骶髂关节增宽，关节面不光滑。

WISP3基因分析：在患者家长签署知情同意书后取患儿外周血，提取DNA，分别扩增WISP3基因上5个外显子和其与内含子连接处，测序后发现2个碱基序列的改变。在外显子3与内含子3连接处出现了碱基序列T到C的改变，c．+2TC，另一改变发生在外显子4上碱基序列c．(氨基酸序列p．Lys)处，出现了一个重复碱基A，在蛋白质水平导致位赖氨酸后第22个氨基酸提前改变为终止密码，c．dupA，p．LysLysfsX22。

最后诊断：

进行性假性类风湿发育不良症

目前治疗主要是对症治疗，消炎止痛，营养软骨，也可选择物理疗法和康复治疗，目的是尽可能地保留关节功能。同时还要加强对骨质疏松的治疗，加强防护，防止跌倒和摔伤发生骨折。

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诊断思路：手部小关节无痛性漫肿、多关节痛；实验室无特异性阳性指标；胸椎后凸，腰椎轻度右侧侧弯、椎体扁平；扩增WISP3基因上5个外显子和其与内含子连接处，测序发现1个碱基序列改变。因此，这例患者最终诊断为：进行性假性类风湿发育不良症。

与类风湿关节炎、幼年特发性关节炎、黏多糖病的鉴别诊断

进行性假性类风湿发育不良症是非炎症性关节肿胀。类风湿关节炎、幼年特发性关节炎是炎症性关节病。因此会有受累关节的肿胀、压痛、关节处皮肤温度增高。通常会有较长时间的晨僵。超声检查可以看到滑膜水肿、能量超声可看到滑膜血流丰富

进行性假性类风湿发育不良症的类风湿因子、抗CCP抗体通常是阴性的,也没有血沉、CRP等增高。

类风湿关节炎、幼年特发性关节炎如未能良好控制,随病程进展往往会带来双手关节畸形、双手关节功能丧失。但进行性假性类风湿发育不良症的双手关节功能通常良好。反而有膝关节、脊柱关节功能受损等。

得注意的是,该病幼年起病,需要跟黏多糖病鉴别。黏多糖病会出现骨骼、关节及韧带异常。这些会干扰生长、导致畸形、景向活动及引发疼痛。需查尿糖胺聚糖，旧称黏多糖。

既往笔记

永军英语08-28类风湿关节炎患者的Sweet综合征

-年美国风湿病学会年会-生物类似药专题

新型小分子药物在类风湿关节炎治疗中的现状和前景

急性风湿热皮下结节

科勒骨病（Kohler病）

关节痛、皮下结节、胰腺炎

托法替尼治疗难治性全身型幼年特发性关节炎

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