耳畸形相关综合症

脑-面-关节综合征

脑-面-关节综合征是什么？◆VanMaldergem综合征(VanMaldergemSyndrome,VMDS)又称为脑-面-关节综合征(cerebro-facio-articularsyndrome)，是一种罕见的疾病，其特征是智力障碍，典型的颅面异常，耳畸形伴听力损失，骨骼和四肢畸形。◆该综合征由VanMaldergem等人在年首次描述。◆发病率极低，目前报道不足百例。脑-面-关节综合征的临床表现◆脑：神经发育延迟，多有智力障碍；脑灰质异位常见；胼胝体发育不良；小脑、桥脑发育不全；◆颅面：颅底/额骨增厚；小头畸形；前额发际线低/高；眼距宽；眼球突出；斜视；上睑下垂，随年龄增加逐渐加重；睑裂下斜；小睑裂；内眦赘皮；鼻梁鼻尖宽且扁平；后鼻孔闭锁/狭窄；上颌骨发育不良致面部扁平；下唇外翻；巨口/小口畸形；◆耳：耳廓畸形，低位耳，外耳道闭锁，中耳畸形，常伴传导性听力损失；前庭功能障碍；◆运动系统：关节过度松弛；桡骨头半脱位；髋关节发育不良；先天性指屈曲；先天性指侧弯；并指症；指蹼畸形；马蹄内翻足；胸廓狭窄且锁骨短；脊柱侧凸；骨质减少；新生儿肌张力低；身材矮小；◆泌尿生殖系统：肾发育不良；外生殖器畸形，如小阴茎、阴囊裂、隐睾症、尿道下裂；◆其他：声门下狭窄、气管畸形较常见；吞咽功能不全，进食困难；牙列不齐、咬合异常、牙齿萌出延迟；淋巴水肿、淋巴管扩张；心血管系统发育畸形（如室间隔缺损、肺动脉狭窄）；乳房发育不良，但乳头和乳晕正常；肛门狭窄、肛门前置；腹股沟疝；自闭症、自我伤害等精神发育异常；语言发育迟缓等。脑-面-关节综合征会遗传吗？◆属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。◆已知的致病基因：FAT4，DCHS1。◆遗传方式：常染色体隐性遗传。常见婚配型是夫妇都为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是脑-面-关节综合征患者。怎么诊断脑-面-关节综合征？◆通过临床表现及影像学检查可初步诊断VMDS，如智力障碍、脑部发育不良、面部畸形、耳畸形伴听力损失，骨骼和四肢畸形。◆通过已知致病基因的检测可确诊。◆VMDS应与其他综合征相鉴别。如何治疗脑-面-关节综合征？需要针对每个患者的情况，进行多学科的评估与序贯治疗：◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术；佩戴耳廓矫形器；外耳道成形术；鼓室成形术；骨导助听器植入；眼睑成形术；新生儿出生后，若确诊为双侧先天性后鼻孔闭锁，应按急诊处理，建立经口呼吸通道，保持呼吸通畅，防止窒息，2岁后可手术治疗；口角成形术。◆脑外科：脑灰质异位如伴有癫痫发作，需用抗癫痫药物治疗，并手术治疗。◆儿科：因新生患儿多表现肌张力低，且大多数有中度气管畸形，出生时需要气管插管或气管切开；同时多有喂养困难，需行胃造口术。◆骨科：指（趾）畸形矫正术；关节过度松弛一般不影响儿童正常生长发育，大部分患儿随着年龄增长，关节松弛现象逐渐好转，在关节疼痛明显时，可采用对症治疗及适当的休息，平时应锻炼身体、以增强肌肉张力，但应避免剧烈运动；如果患儿1岁以内即发现先天性髋关节发育不良，通常采用夹板固定，可使患儿髋关节保持正确位置，正常发育，如果患儿开始走路后才发现，治疗难度加大，需用石膏固定髋关节或手术治疗；先天性马蹄内翻足应根据患儿年龄、畸形程度选择非手术或手术治疗；脊椎侧凸可行支具治疗或手术治疗。◆口腔科：牙齿正畸；植牙。◆泌尿生殖科：治疗泌尿道畸形并定期评估肾功能；隐睾可行激素治疗或手术治疗。◆肛肠外科：扩肛术；肛门成形术。◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）。◆心理科：

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