一名18岁男性患者因孤立性阵发的左侧睾丸疼痛（2-3/10级），且放射至左侧齿面部而到急诊就诊。患者否认恶心、呕吐症状或睾丸位置异常。1年前曾发生过持续2周明显的左侧睾丸疼痛，后自行缓解，没有外伤、泌尿系统感染、肾结石或性传播疾病等病史。

体检发现双侧睾丸大小、位置正常，无触痛，在左侧睾丸上极可触及一个小结节。

睾丸超声多普勒检查（Figure1）可见左侧睾丸纵膈扩张，多个异型性实质性声像改变，最大1.8cm，考虑肿瘤。

进一步检查显示肿瘤标记物正常。腹部和骨盆的CT（Figure2）提示左肾发育不全，左侧精囊不对称性增大。腹部和骨盆的MRI（Figure3）提示左侧精囊增大伴多个T1/T2高信号和左侧输精管扩张。在左侧睾丸上极可以看到一个直径1.2cm圆形T1/T2高信号结构。

如果考虑超声检查怀疑肿瘤的诊断，患者就应该择期行经左侧腹股沟睾丸切除术。但是进一步的影像学检查结果却跟先天性畸形吻合，睾丸网囊性发育不良伴中肾管畸形（患侧肾发育不全，精囊囊肿，附睾膨大）。因此，该患者不需要进行根治性睾丸切除术，今后密切随访并复查睾丸影像学检查项目。

对于睾丸疼痛病例，首先要排除继发于外伤的睾丸扭转或睾丸破裂等急症。其他会造成睾丸疼痛的常见原因还包括睾丸附件扭转和附睾炎。

睾丸内触及结节可以分为良性和恶性两种。良性囊肿包括单纯囊肿、附睾囊肿、表皮样囊肿、白膜囊肿。肾小管扩张可以引起睾丸纵膈的囊性扩张，但这种情况多见于老年人。睾丸网囊性发育不良是一种见于儿童的先天畸形。其他良性病变包括睾丸内精索静脉曲张，继发于梗死的血肿或脓肿。除外畸胎瘤，睾丸恶性肿瘤很少出现囊肿。在该患者的年龄段，睾丸肿瘤并不常见。卵黄囊瘤在10岁内发病，而绒毛膜癌，胚胎癌和畸胎瘤则常常在20-30岁发病。

睾丸网囊性发育不良是一种少见的良性先天性疾病，伴精囊扩张，患侧肾发育不全或缺如。可能并发的其他泌尿生殖道畸形包括多囊性肾发育不全、肾积水、附睾扩张、患侧输尿管口闭合和重复输尿管。肾发育不良和精囊囊性发育不良的共同发病伴有中肾管（Wolfman管）畸形。在胚胎发育过程，大约5周的时候，输尿管芽在中肾管进排泄腔开口附近发出分支（Figure4A）。第7周，Wolfman管和输尿管芽开始分离。第8周，在他们分别进入泌尿生殖窦的地方两者再次融合。输尿管芽必须穿透后肾，两者一起最终发育成肾脏。中肾管畸形可以影响输尿管芽，从而影响甚至阻止肾脏形成。这就解释了为什么会同时出现患侧肾发育不全甚至缺如。

睾丸网囊性发育不良患者常表现为无症状的阴囊隆起，而部分患者会出现相应部位的疼痛。发病年龄在6-23岁，但是有一个个案报告了一名患者63岁时才发病。超声表现包括在睾丸纵膈的囊性扩张，并侵入睾丸实质导致实质萎缩。

睾丸网的扩张是继发于附睾机械压迫（肿瘤、慢性阴囊血肿）、慢性附睾炎、外伤、缺血或者激素变化（如肝硬化）的获得性良性睾丸扩张症的表现。扩张也可以是医源性的，通常继发于输精管切除术后。但是扩张症是老年人群的典型表现。

睾丸网囊性发育不全的病理生理机制还不是很清楚。正常睾丸形成需要中肾（Wolfman管）和性腺生殖上皮（睾丸网、睾丸索）的相互作用（Figure4B）。Wolfman管生成精囊、附睾、输精管。进而，中肾的异常或过早消退会阻碍跟生殖上皮的相互作用，导致阻塞和囊性扩张。另一种理论认为液体过度分泌导致侧壁压力升高和囊性扩张。青春期后，细精管形成管腔就可以引流睾丸网和传出管道。这个理论可以解释为什么有一部分睾丸囊性发育不良患者症状可以自动消失。

睾丸网囊性发育不良的远期预后还不清楚。就我们所知的睾丸网囊性发育不良没有癌变风险，而精囊囊性发育不良很少转化为癌。如果这个患者没有做术前CT检查，相关的泌尿生殖系异常就不会被发现，患者就会因为假定睾丸肿瘤的诊断而接受睾丸切除术。

有关生育能力的信息很有限。继发于射精管闭锁的导管阻塞会降低生育能力。另外，随着男性变得性活跃，因阻塞和扩张引起的梗阻症状变得明显。另外一个解释生育能力下降的理论是出现抗精子抗体。

为了保留睾丸的内分泌和精子形成功能，睾丸网囊性发育不良主要是采取非手术治疗。有报道称很少一部分患者病情会自行缓解。使用睾丸去势疗法治疗，但一些患者可能因为复发或睾丸增大而需要根治性睾丸切除术。当超声检查不能排除肿瘤时要考虑根治性睾丸切除术。

所以，即使是青春期阴囊超声显示囊性病变的患者，像很罕见的睾丸网囊性发育不良的良性先天性病变也需要被考虑到。因为该病跟其他泌尿生殖系统畸形密切相关，进一步进行腹部和骨盆影像学检查可以帮助确定良性病因，从而避免做根治性睾丸切除术和保留睾丸功能。

UrologyAugust1st,

作者：JoanC.Delto等编译者：香港中文大学韦忠平

原文刊载于Urology1stAugust,;94:7-9

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