一．总述

先天性肾上腺发育不良症(congenitaladrenalhypoplasia)的病因：肾上腺皮质素，是新陈代谢的一种重要激素;留盐激素则与体内电解质和水分的平衡息息相关。缺乏羟化酵素(CYP21)会导致脑下垂体的过度刺激，引起肾上腺的增生肥大，导致男性荷尔蒙的过度分泌通常会造成男性化与盐份流失，男婴容易性早熟而导致身材矮小;女婴在母体内，即会开始产生阴蒂肥厚增生现象，一出生就被误认为是男宝宝，会有阴蒂增大、阴道发育不良症状。

二．症状

先天性肾上腺发育不良症以婴儿期为主发病期，雄性素过多、留盐激素不足、皮质醇缺失分别造成不同临床症状。罕见病伙伴平台推出了该病症状量化表，以供大家参考。如表1所示。

表1先天性肾上腺发育不良症临床症状量化统计

症状或表征

频率

高血钾

80-99%

低血钠与脱水

80-99%

代谢性酸中毒

80-99%

成长不良

80-99%

　低血糖

80-99%

阴蒂肥大

30-79%

食欲衰减

30-79%

黑色素沉积

30-79%

休克

30-79%

三．流行病学

根据国外资料，先天性肾上腺发育不良是一种十分罕见的遗传病，在欧美以及日本地区其发生率为1/，其发生率就临床经验来说应是低于先天肾上腺增生。

四．病因

目前已知先天性腎上腺發育不良包括了四種類型：

1.性染色體隱性遺傳型(OMIM)：

因X染色體上DAX1基因(dosage-sensitivesexreversaladrenalhypoplasiacongenitacriticalregionoftheXchromosome又稱為AHCH基因)發生突變或缺損所致，常會合併下視丘性腺激素分泌失調。若其鄰近位置的染色體缺損，除此症外亦可能與裘馨氏肌肉萎縮症(OMIM)及甘油激脢缺乏症(glycerolkinasedeficiency,OMIM)有關。

2.體染色體隱性遺傳型(OMIM)：

是由於位於9q33的SF-1(steroidogenicfactor1)基因突變或缺失所造成，此型同時也會合併下視丘性腺激素分泌失調的問題。

3.體染色體隱性遺傳型(OMIM)：

造成此型的基因變異位置尚未明確。

4.IMAGE症候群(OMIM)：

合併子宮內發育遲滯(intrauterinegrowthretardation)、骨骼異常(metaphysealdysplasia)、先天性腎上腺發育不良及生殖器官發育異常(genitalanomalies)，因上述表徵而得名。

五．遗传性

先天性肾上腺发育不良症在遗传方面，其遗传方式为不同类型各有不同基因，其中以DAX1基因缺陷和SF1基因缺陷为主。

六．诊断

目前先天性肾上腺发育不良症诊断方法较少，临床中主要以实验诊断为主，并较为有效。以下是糖原累积病常规诊断检查方法，见表二。

表2先天性肾上腺发育不良症常用的诊断检查方法

检查方法

评判标准

实验检查

临床上发现患者发生低血钠或高血钾等肾上线功能低下的情况时，可检查血液及尿液中钠、钾离子等数值，以了解无电解质不平衡的情形发生。此外也应合并检查血中（cortisol）数值。

影像学检查

电脑诊断为检查肾上腺的最佳工具，以排除双侧肾上腺出血等情形的发生，并可作为临床诊断的参考。然而由于DAX1缺损型患者仍具有胎儿型肾上腺皮质区，因此此型患者无法被区别检查出来。

经肾上腺超音波检查，可能与婴儿患者发现常较大的胎儿肾上腺皮质区，但此法并不适用于较大的小孩。

基因检查

可经分子生物技术以检测是否带有DAX1的缺陷基因。

七．治疗及预后

先天性肾上腺发育不良症根据其发病类型，其治疗方法将产生较大的差异性，需在临床长期接受药物的治疗，并定期检测血中电解质、血糖以及相关激素的浓度。

如果患者诊断、长期控制得宜，患者能有一般的心智发展，寿命也可以与一般人无较大差别。诊断方法见表三。

表3先天性肾上腺发育不良症治疗手段

治疗方法

治疗标准

盐分丧失型

(salt-losing)男婴、女婴均需终生服用皮质素和留盐激素，饮食中应添加适量的盐份，以补充流失的钠离子。

单纯男性化型

(simplevirilizing)男女婴均需终生服用皮质素，此类型因没有盐份丧失的情形，所以只要补充皮质素。

如果没有治疗，患者在幼年期会有生长过速，而成年时身高反而比较矮，以及阴毛腋毛早发育等现象。

八．遗传咨询和产前诊断

对与产前诊断可以使用分子生物技術以检测是否帶有DAX1的缺陷基因。

参考文献

[1]《中华内分泌代谢杂志》年第5期

杨军张惠杰肖园王伟王卫庆李小英宁光

[2]赵成松赵顺英，《中国实用儿科杂志》年第6期

[3]赵珏王利权金杭关《中国妇幼健康研究》年第2期

[4]DiseasesDatabaseSourceInformation.UnifiedMedicalLanguageSystem.U.S.NationalLibraryofMedicine.[-02-16]

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