一、患者信息及影像

患者：男性，4岁

主诉:生长缓慢。查体：身高83cm，呈短躯干型侏儒，双下肢不等长，走路跛行，双髋关节活动受限。

现病史：无。

既往史：无。

实验室检查：无。

超声：无。

CT/MRI扫描：无。

查体：无。

二、病例问答挑战

问题一

医看

答案解读：AD

解析：该病例所示CT平扫图像上，可发现多部位病灶，包括左眼眶周软组织肿胀、顶壁骨破坏并放射状骨针样骨膜反应，后枕部病变，鼻窦黏膜增厚，右侧中耳乳突渗出，影像初诊的关键是分清主次，以指导进一步的检查。眼眶病变，特别是放射状骨针样骨膜反应最具特征性，认识到这一征象对于后续检查具有指导性意义。而患儿无前期外伤史，排除了后枕区病变为硬膜外血肿的可能，需要考虑到与眼眶病变为同源病变的可能。另外，患儿前期感冒病史，鼻窦黏膜增厚、右侧中耳乳突渗出应为上呼吸感染并发鼻窦炎及中耳炎所致，并非本病主要表现。故A、D为正确答案。

问题二在提供的X线图像上，关于病灶的描述，下列不正确的是（单选）

A胸椎部分椎体变扁，以前部为著，呈子弹头状或鸭舌状

B腰椎正位片示椎体中部稍膨隆

C髂骨外展，似呈方形，骶椎较窄

D双侧先天性髋内翻，股骨头骨化中心出现延迟

答案解读：C

解析：椎体变扁常见的形态描述有“子弹头状”“鸭舌状”“横置奶瓶状”“卵圆形”“驼峰状”等等，椎体是由多枚骨化中心骨化融合而来，不同位置的骨化中心骨化不良导致的形态异常可以归纳以上几种形态。根据图像不难分析，ABD是正确的，C选项髂骨不是外展，而是稍变窄，主要和软骨发育的不全鉴别。

问题三该病例在X线检查中，还需要加拍那些部位（多选）

A一侧上肢正位

B一侧下肢正位

C手正位片

D头颅正侧位片

答案解读：ABCD

解析：该患者属于体制性骨病类，常规需拍：头颅正侧位片、脊柱正位片（包胸廓）、骨盆正位片、一侧上肢正位片、一侧下肢正位片、手正位片（单独）等，有利于进行骨骺异常、干骺异常及骨干异常等的诊断与鉴别诊断。

问题四

根据以上临床资料与X线图像特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项（单选）

A脊柱干骺端发育不良

B脊柱骨骺发育不良

C多发骨骺发育不良

D粘多糖IV型

答案解读：B

解析：该病例诊断为B项的依据如下：临床上身材矮小，双下肢不等长，走路跛行；X线影像表现：

1、胸腰椎椎体不同程度的变扁，以椎体前部为著，腰椎椎体前缘稍变扁，胸椎部分椎体前部呈子弹头状，部分椎体前部呈鸭舌状；椎间隙不同程度的变窄。

2、双侧髂骨、骶椎稍变窄，双侧股骨头骨化中心尚未出现，股骨颈明显粗短，干骺端欠光整，颈干角变小，左侧明显，左股骨颈内侧可见一碎裂骨块影，提示存在先天性髋内翻。

3、四肢长骨骨骺明显扁小，部分有碎裂，相应部分干骺端稍增宽、边缘欠光整且有硬化。

4、手腕骨骨化延迟，仅出现两枚骨化中心，诸短管状骨形态、骨质未见明显异常。

5、头颅正侧位片未见明显异常。

四、诊断与鉴别诊断

诊断要点

（1）脊柱：胸腰椎部分椎体变扁，前缘呈楔形，有的前部低平，外形犹如横置的花瓶；椎间隙均不同程度变窄，椎体边缘硬化。

（2）骨盆：骨盆狭小，髋臼变浅，边缘不规则、硬化，髋臼角增大，股骨头骨骺小而扁平，髋关节半脱位，可伴先天性髋关节内翻，关节间隙变窄。

（3）四肢骨骺：长骨骨骺发育不良，骨化中心出现延迟，较小而扁平，可有碎裂，或骨骺发育不对称，

（4）头颅：基本正常。

鉴别诊断

（1）粘多糖IV(Morquio型)：常累及全身所有骨关节，Ⅰ型和Ⅳ型为该病典型表现。Ⅳ型常累及全身骨关节，椎体前缘变扁、变尖呈鸟嘴状，椎间隙通常增宽；飘带肋骨；髂骨外翻，股骨头变平，腕和膝关节肿大，掌、指骨粗短；智力发育基本正常为Ⅳ型的特点。黏多糖Ⅰ型掌骨基底部变尖比较明显，呈子弹头样，较具特征性。

（2）脊柱干骺端发育不良(spondyloepiphysealdysplasia，SED)(Kozlowsi型)一种选择性累及脊柱和长管状骨干骺端，常染色体显性遗传。主要表现为发育迟缓，躯干短小。X线表现（如下图所示）：椎体变扁，椎间隙增宽，椎弓根变长，前缘呈楔形改变，长骨干骺端扩张，结构紊乱，密度增高，见点状钙化斑。

（3）多发骨骺发育不良：是四肢骨骺软骨发育异常，常对称性累及上下肢骨骺，但脊柱较少受累且改变较轻。X线表现（如下图所示）：多关节小骨骺为特点，骨骺生长延迟、发育不良，形态碎裂或呈斑点状。脊柱骨骨骺的软骨发育多受累不明显，可有轻度异常。关节畸形常见，以持重关节为著，髋关节为本病必然受累部。临床表现为突出的临床表现为短肢型侏儒和骨关节畸形。脊柱侧位片、骨盆正位片、双侧膝关节正位片、双下肢正位片、双手正位片多关节小骨骺，骨骺生长延迟、发育不良，形态碎裂或呈斑点状。脊柱骨骨骺的软骨发育受累不明显。髋关节受累。

（4）幼年性类风湿性关节炎：是指16岁以下儿童的持续6周以上的不明原因关节肿胀，除外其它原因（如感染、外伤等）的关节炎。诊断标准：（1））发病年龄16岁以下，一个或更多关节有炎症表现，如肿胀或积液，并伴有至少两项下列体征：活动受限、触痛、活动时疼痛及局部温度增高；（3）病程6周以上；（4）根据病程最初6个月的发病方式分为：多关节炎型、少关节炎型、全身型；（5）除外其他幼年型关节炎。通常累及手、腕关节，以关节面侵蚀和软组织肿胀为特征，扁平椎及椎间隙狭窄等影像学表现少见。

病例供稿：医院于根建

专家点评

患者属于体质性骨病类，常规需拍：头颅（正）侧位片、脊柱正位片（包胸廓）、骨盆正位片、一侧上肢正位片、一侧下肢正位片、手正位片（单独）等，有利于进行骨骺异常、干骺异常及骨干异常等的诊断与鉴别诊断

该例胸腰椎部分椎体变扁，以前部为著，提示椎体骨骺发育不良；四肢长骨及短骨骨化中心出现延迟，肩关节、膝关节及踝关节诸骨骺明显扁小，边缘欠光整，且有碎裂，提示肢体骨骺发育不良，二者加到一起，容易想到脊柱骨骺发育不良。

脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphysealdysplasia，SED），为一种罕见的遗传性骨软骨发育障碍性疾病，主要累及脊柱和长骨的骨骺，尤其是股骨上端。本病例属于晚发型脊柱骨骺发育不良，临床上多见于5~10岁的儿童发病，多以身材矮小，多关节的不同程度的疼痛及活动受限，智力发育正常。临床上主要以短躯干侏儒、腰部及四肢大关节疼痛及活动受限为特征；本型主要X线特征包括扁平椎、椎间隙狭窄、脊柱后凸、股骨头小而不规则、髋内翻、长骨骨骺发育较小，骨化延迟，干骺端增宽且不规则等。

点评专家：医院曾洪武

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