中华消化杂志,,41(6):-.曹守莉,范婷,杨金萍,等.

摘要

遗传性弥漫型胃癌是一种常染色体显性遗传病，以胃弥漫型印戒细胞癌和乳腺小叶癌为特征。该综合征的遗传基础是编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(CDH1)基因的胚系突变。该患者为年轻女性，胃体后壁、胃体前壁见印戒细胞癌，外周血行基因二代测序检测显示CDH1基因第10外显子存在杂合性突变，经多学科协作讨论后，行全胃切除联合D2淋巴结清扫术，同时指导肿瘤监测和一级亲属的基因检测。

胃癌是全球常见的癌症之一，大多数病例为散发性胃癌，1%~3%的病例为遗传性胃癌。遗传性弥漫型胃癌(hereditarydiffusegastriccancer,HDGC)是一种常染色体显性遗传病，是最常见的遗传性胃癌。HDGC的特点是年轻时发生弥漫型(印戒细胞)胃癌，明确诊断时患者的平均年龄为37岁。30%~50%的HDGC患者存在编码E-钙黏蛋白的钙黏蛋白1(cadherin1，CDH1)基因的胚系突变[]。存在CDH1突变的男性和女性在80岁前发生胃癌的风险分别为67%和83%[]，约42%具有CDH1基因突变的女性有患乳腺小叶癌的风险，同时结肠癌、生殖系统肿瘤等的发生率也明显升高[]。早期HDGC多表现为多灶性黏膜固有层印戒细胞癌。对于有家族史且基因检测发现CDH1胚系突变的18~40岁的无症状患者，预防性全胃切除越来越受到众多学者的

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