软骨发育不全，又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

在典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别：

1、软骨发育不全侏儒表现不太明显，头颅正常。

2、软骨-外胚层发育不全，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。

3、脊柱-骨骺发育不全。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。

4、佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

临床表现：

1、侏儒

本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为±5.6cm，女性为±5.9cm。文献上有97cm和cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。

2、头颅增大

有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。

3、胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

4、胸腔扁而小，肋骨异常的短。

5、手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

6、下肢呈弓形，走路有滚动步态。

7、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

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