医院运动医学与成人重建外科

Desbuquois发育不良（DBQD）

出生即发病。妊娠三个月行超声检查可见四肢短小和手部畸形。属于罕见的常染色体隐性遗传疾病，是由17q25.3上的CANT1基因（calcium-activiatednucleotidase1gene）的纯合或复合杂合突变引起，存在遗传异质性。

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主要临床体征

四肢短小型侏儒症

脸圆，鼻梁骨扁平，上唇突出，小颌畸形

关节松弛，严重病例出现髋、膝脱位

足部畸形，包括趾骨内收和船底状脚

手指轴向偏移，拇指近端移位、屈曲

部分病例发育迟缓

图11-1A：新生儿。可见多发脱位。

图11-1B：十个月患儿

图11-1C：（与图11-1B为同一患儿）两岁零十个月

患儿呈圆脸，前额突出，鼻梁骨塌陷，上唇突出，小颌畸形，上肢短小，胸腔狭小，腹部膨隆

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主要影像学特征：

出生时有椎体冠状裂或终板不规则，椎体终板轻度扁平、变圆，有时生长发育一段时间后椎体可正常

低位髂骨发育不全，股骨颈短小，中部干骺端呈鸟嘴状，形成“螺旋钳”样。偶见髋关节脱位，生长发育一段时间后可见扁平的股骨干骺端。

腕跗骨骨化加速。第一掌骨短小

掌骨和第一、第二指/趾骨之间出现额外小骨，其他指很少出现额外骨化中心

图11-2A：十四个月。髂骨短宽，髋臼顶部呈水平股骨干骺端可见多处骨化中心。短小的股骨颈、呈鸟嘴状的干骺端中部、异常增大的转子构成了典型的“螺旋钳”征

图11-2B：十三岁。髋臼顶端水平，臼唇覆盖扁平股骨干骺端的后部。干骺端中部不再突出，但小转子依然突出。

图11-3ABCD

新生儿。多处掌指关节错位，远端指骨骨质菲薄。掌骨骨龄超前。

新生儿。第一掌骨短小畸形，第二掌骨长轴可见两个畸形骨化中心。第二、第三指可见轻度尺侧偏。骨龄超前。

新生儿，掌骨骨龄显著超前。但如A一样，未出现短管状骨的额外骨化中心，第二掌骨长轴轻度弯曲。

四岁。所有掌骨（以第一掌骨最为显著）均短而宽，掌骨骨龄超前约三年，矿化不全。

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主要鉴别诊断

Larsen综合征。关节脱位更加严重，生长发育不良较轻，没有掌、指骨以外的额外小骨，有掌骨多个骨化中心和双跟骨，基因传递为常染色体显性。

Catel-Manzle综合征：有相似的手、足病变，与先天性心脏缺陷以及腭裂有关。未见有关节松弛、侏儒症以及干骺端畸形报道。

注：

本病表型差异性显著。严重病例有关节脱位、手指及足趾冠状裂和小骨生成。较轻病例有轻度关节脱位，没有冠状裂，也没有掌、指骨多处骨化中心的手足畸形。目前尚无证据表明本病与在留尼旺岛发现的多发脱位综合征属于同一类疾病。

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长按







































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