脊柱骨骺发育不全（spondyloepiphysealdysplasia,SED）是一种罕见的遗传病，发病率约为1/，表现为长骨和椎体的骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒，可以分为以下三种亚型：

1.先天性脊柱骨骺发育不全（spondyloepiphysealdysplasiacongenital,SEDC,OMIM）；

临床特征：

出生时已可见胸骨异常，以后发展为胸廓明显畸形。

儿童期呈短躯干性侏儒，可伴有腭裂及畸形足。面部圆而扁平，颈短。腰椎过度前凸，脊椎侧弯，齿状突发育不良可造成寰枢关节不稳定。

晚期患者常出现寰椎错位导致截瘫。部分患者有近视和视网膜剥离，无角膜浑浊。智力正常。X线检查可见：干骺线不规则变宽，肋骨前端外展呈杯口状。胸椎侧位呈梨形（椎体后缘较前缘短），脊柱椎体扁平，椎间隙稍窄，齿状突骨化不全。髂骨翼低，外展不足，髋臼顶呈水平状，髋臼窝深。耻骨、耻骨头及股骨颈骨化不全，长骨的骨骺扁平变形，以股骨头最严重，手骨无明显异常。

2.迟发性脊柱骨骺发育不全（spondyloepiphysealdysplasiatarda,X-linked,SEDT,OMIM）；

临床特征：

出生和幼儿期无明显症状，多在5~10岁时出现生长缓慢，表现为身材矮小、短躯干、桶状胸、脊柱发育异常，形成短躯干侏儒。髋及肩关节仅有轻度异常，腰背和四肢大关节（髋、肩）疼痛及活动受限。

X线检查可见椎体变扁和椎间隙显著狭窄，可有椎间盘钙化。骨盆狭小、髂骨翼小。四肢大关节较早发生退行性病变。髋臼深，股骨头扁，股骨颈短。

3.Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全（spondyloepiphysealdysplasiacongenital,Wolcott-Rallisontype,OMIM）

临床特征：

该病非常罕见，多发生在近亲结婚较多的人群中。主要临床表现有新生儿早发性糖尿病，骨骺发育异常，以及肝脏功能异常。骨骼异常主要影响长骨、骨盆和椎骨，而头骨一般正常。膝部X光可见干骺端变大且不规则，股骨和胫骨骨垢扁平，并伴有骨密度降低。

SEDC，常染色体显性遗传病，是由COL2A1基因（OMIM）突变导致，定位与12q13.11，有57个外显子。主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白，参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程。其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常，导致多种骨骼-软骨发育异常疾病。突变类型包括单碱基替换（错义突变）、缺失和重复。突变后的蛋白产物会影响正常的螺旋结构并引起过度修饰，最终影响同源三聚体的形成。

SEDT，X连锁隐性遗传病，致病基因为TRAPPC2(OMIM)，该基因定位于Xp22.2。该基因编码的蛋白产物SEDLIN含有个氨基酸，是TRAPP(trackingproreinparticle







































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